Infografía sobre pruebas genéticas en Jack Russell Terrier: PLL, LOA, SCA y funcionamiento del test de ADN.
Un test genético puede aportar información sobre variantes hereditarias,
rasgos físicos y otros aspectos del ADN de un perro. En el Jack Russell Terrier
existen determinadas variantes de especial interés, entre ellas las relacionadas
con PLL, LOA y SCA. En esta guía explicamos qué significan, cómo se heredan
y qué puede aportar una prueba genética.
La genética se ha convertido en una herramienta muy útil tanto para propietarios
como para criadores. Pero conviene empezar dejando algo claro:
un test de ADN no sustituye a una revisión veterinaria,
no predice todo lo que le ocurrirá a un perro y tampoco convierte por sí solo
a un ejemplar en apto o no apto para la reproducción.
Su utilidad está en otra parte: permite conocer determinadas variantes presentes
en el ADN y utilizar esa información junto con la historia clínica, el pedigree,
la salud, el carácter, la morfología y el resto de criterios que forman parte
de una valoración responsable.
Un test genético analiza determinadas posiciones del ADN del perro.
A partir de una muestra biológica —en el caso de Koko Genetics, obtenida mediante
torundas bucales— el laboratorio extrae el ADN y estudia una serie de marcadores
y variantes genéticas.
Los resultados pueden proporcionar información sobre
salud genética, características físicas,
composición racial y parentescos,
dependiendo del tipo de prueba contratada.
Como ocurre en muchas razas caninas, en el Jack Russell Terrier se han descrito
variantes genéticas asociadas a determinadas enfermedades hereditarias.
Conocerlas permite tomar decisiones más informadas.
Entre las que más habitualmente aparecen cuando hablamos de genética en
Jack Russell y razas estrechamente relacionadas se encuentran
PLL, LOA y SCA.
PLL, LOA, SCA y funcionamiento de un test de ADN.
© Anrarot JRT · JackRussellSpain.com
Luxación primaria del cristalino. Está relacionada con una variante
del gen ADAMTS17 y puede afectar seriamente a la visión.
ADAMTS17
Ataxia espinocerebelosa de aparición tardía. Está relacionada con
una variante del gen CAPN1 y afecta a coordinación y equilibrio.
CAPN1
Ataxia espinocerebelosa con mioquimia y convulsiones.
Una de las variantes estudiadas en Jack Russell afecta al gen KCNJ10.
KCNJ10
La luxación primaria del cristalino (PLL)
es una enfermedad ocular hereditaria en la que el cristalino puede desplazarse
de su posición normal. Entre las variantes estudiadas se encuentra una alteración
del gen ADAMTS17.
Koko Genetics incluye al Jack Russell Terrier entre las razas en las que se ha
descrito esta variante. La enfermedad sigue un patrón de
herencia autosómica recesiva.
Esto significa que el riesgo asociado a esta variante depende de las copias
heredadas de los progenitores. Un perro que porta una sola copia puede transmitirla
a su descendencia aunque no presente el mismo riesgo que un perro que haya heredado
dos copias.
La denominada LOA está relacionada con
una variante del gen CAPN1.
Se trata de una enfermedad neurológica que afecta a la coordinación
del movimiento y al equilibrio.
Según la información técnica publicada por Koko Genetics, los signos en perros
afectados por esta forma de ataxia pueden comenzar entre aproximadamente
los seis meses y el primer año de vida.
También presenta un patrón de
herencia autosómica recesiva,
por lo que conocer el estado genético de los reproductores tiene especial
interés a la hora de planificar cruces.
La ataxia espinocerebelosa con mioquimia
y convulsiones está asociada a una variante del gen
KCNJ10 descrita en Jack Russell Terrier,
Parson Russell Terrier y otras razas relacionadas.
La mioquimia provoca contracciones musculares involuntarias y pueden aparecer
también alteraciones de coordinación, convulsiones y otros signos neurológicos.
Al igual que PLL y LOA, la variante descrita sigue un patrón
autosómico recesivo.
Para entender una enfermedad autosómica recesiva conviene diferenciar
tres situaciones básicas.
Koko Genetics dispone de diferentes modalidades de análisis.
Para quien busca información de salud genética, la opción relevante es
Advanced.
Advanced combina información de
salud genética, razas y rasgos físicos,
además de otras herramientas relacionadas con el análisis genético del perro.
Salud genética + razas + rasgos físicos a partir de una muestra bucal.
La diferencia que más nos interesa en este artículo está en la
información relacionada con salud genética.
| Característica | Starter | Advanced |
|---|---|---|
| Razas | ✓ | ✓ |
| Rasgos físicos | ✓ | ✓ |
| Árbol genealógico | ✓ | ✓ |
| DNA Connect | ✓ | ✓ |
| Informes de salud genética | No incluidos inicialmente | ✓ |
| Código ANRAROT10 | No aplica el descuento | 10 % de descuento |
Las prestaciones, número de informes y características comerciales de los tests
pueden cambiar. Comprueba siempre la información actualizada en Koko Genetics
antes de realizar la compra.
El procedimiento está diseñado para poder realizarse en casa.
No requiere una extracción de sangre.
La muestra se recoge pasando una torunda por la parte interior de las mejillas
para obtener células de la mucosa bucal.
Después de registrar el kit y tomar correctamente la muestra, esta se envía al
laboratorio. Koko Genetics indica actualmente un plazo orientativo de
4 a 6 semanas desde que la muestra llega al laboratorio
para disponer de los resultados.
Según la información técnica publicada por la compañía, Koko Genetics utiliza
tecnología de microarrays de Thermo Fisher Scientific.
La empresa explica que analiza decenas de miles de marcadores genéticos y que
posteriormente puede ampliar la información disponible mediante técnicas
bioinformáticas de imputación.
El usuario también puede acceder a los datos genéticos sin procesar o
Raw Data, además de consultar
los informes disponibles desde su área privada.
No necesariamente.
Una prueba genética analiza variantes concretas. El resultado debe interpretarse
teniendo en cuenta el tipo de variante, su modo de herencia, la evidencia científica
disponible y el estado clínico real del animal.
Por eso, si aparece un resultado relevante para la salud,
debe comentarse con un veterinario
y, cuando sea necesario, con un profesional con conocimientos específicos
en genética.
En un programa de cría responsable no debería valorarse únicamente el aspecto
exterior de un perro. Salud, carácter, estructura, pedigree y genética forman
parte de una visión mucho más amplia.
Las pruebas genéticas permiten conocer determinadas variantes antes de realizar
un cruce y ayudan a tomar decisiones destinadas a reducir el riesgo de producir
cachorros afectados por determinadas enfermedades hereditarias conocidas.
En Anrarot JRT trabajamos con información genética dentro de nuestro criterio
de selección y estamos utilizando también el sistema de
Koko Genetics
con ejemplares de nuestro criadero.
Actualizaremos esta guía cuando dispongamos de todo el proceso y de nuestros
resultados para poder compartir también nuestra experiencia práctica con los kits.
Koko Genetics nos ha facilitado un código para los lectores de
JackRussellSpain.com y seguidores de Anrarot JRT.
Accede mediante nuestro enlace de afiliado y utiliza el código
ANRAROT10 durante la compra.
El código ANRAROT10 ofrece un 10 % de descuento en las
pruebas Advanced. Los tests Starter no están incluidos en este descuento.
Si realizas una compra mediante nuestro enlace de afiliado, la venta puede quedar
atribuida a Anrarot JRT.
Puede aportar información muy útil, especialmente cuando se quiere conocer
el estado del perro frente a determinadas variantes hereditarias.
En reproducción su utilidad puede ser todavía mayor porque permite planificar
determinados cruces con más información.
No necesariamente. En las enfermedades autosómicas recesivas descritas
en esta guía, un portador tiene una sola copia de la variante.
Puede transmitirla a su descendencia, pero eso no equivale a tener
dos copias ni a estar afectado por la enfermedad.
Entre las variantes habitualmente estudiadas en la raza se encuentran
las relacionadas con PLL, LOA y SCA. Esto no significa que sean las únicas
enfermedades que puede sufrir un Jack Russell ni que un test genético sustituya
las revisiones veterinarias.
No en el test de Koko Genetics descrito aquí.
La muestra se recoge mediante una torunda bucal.
Koko Genetics indica actualmente un plazo aproximado de entre
4 y 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
No. El 10 % de descuento de ANRAROT10 se aplica a las
pruebas Advanced. Una compra Starter realizada mediante nuestro enlace
de afiliado puede quedar atribuida a Anrarot, pero no recibe ese descuento.
No. Analiza variantes concretas del ADN.
Existen enfermedades adquiridas, factores ambientales, variantes no analizadas
y muchos otros elementos que influyen en la salud de un perro.
Cuanta más información tengamos sobre nuestros perros, mejores decisiones
podremos tomar. Pero los resultados genéticos deben interpretarse siempre
dentro de una visión completa de la salud y del propio ejemplar.
Nota sanitaria:
este contenido tiene carácter informativo y no sustituye el diagnóstico,
tratamiento o consejo de un veterinario. Las pruebas genéticas deben interpretarse
en función de la variante analizada y del contexto individual de cada perro.
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